POTS e Autismo

Il legame tra POTS e autismo: cosa dice la ricerca scientifica

Negli ultimi anni, la ricerca clinica ha evidenziato una sovrapposizione sempre più significativa tra le condizioni dello spettro autistico e la sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS). La POTS è una disfunzione del sistema nervoso autonomo (SNA), ovvero la componente che regola le funzioni involontarie dell’organismo come la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e la digestione. Le ricerche dimostrano che le persone nello spettro autistico (o con autismo) hanno probabilità significativamente maggiori di sviluppare questa condizione, manifestando un forte aumento del battito grafico e vertigini quando ci si alza in piedi.

Gli studi epidemiologici e clinici basati sulle evidenze (evidence-based) suggeriscono che la presenza di sintomi di disregolazione autonomica sia nettamente superiore nelle persone autistiche rispetto alla popolazione neurotipica.

I dati sulla frequenza della comorbidità: POTS, Autismo e altro

I dati emersi dalla letteratura scientifica indicano che il legame tra neurodivergenza (autismo e ADHD) e disfunzioni autonomiche non è episodico, ma statistico e rilevante. Sebbene gli studi epidemiologici su larga scala siano ancora in corso, i dati preliminari e le indagini cliniche mirate evidenziano una frequenza elevata:

  • autismo: alcune ricerche cliniche specifiche indicano che fino a un terzo (circa il 30-32%) degli adulti autistici valutati presenta i criteri diagnostici per la POTS, a fronte di una prevalenza decisamente inferiore nella popolazione generale.

  • ADHD: nei pazienti che presentano la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) — una condizione ponte fortemente associata alla POTS — la prevalenza dell’ADHD risulta essere fino a 40 volte superiore rispetto alla popolazione di controllo, posizionandosi come una delle comorbidità neurosviluppative più frequenti in presenza di disautonomia.

  • la sovrapposizione clinica: i fenotipi clinici mostrano che le persone che associano autismo e ADHD sperimentano con maggiore frequenza sintomi legati all’ortostatismo, a causa di una intrinseca vulnerabilità nella regolazione cardiovascolare e neuroimmune.

Il legame clinico e la disautonomia

La POTS fa parte di un gruppo di disturbi noti come disautonomia. Molti esperti ritengono che il sistema nervoso autonomo dei soggetti autistici elabori e risponda ai segnali interni in modo differente. Questa baseline di iper-attivazione o alterata risposta rende il sistema cardiovascolare meno efficiente nel gestire i cambiamenti di postura.

Dal punto di vista delle comorbidità, spesso la POTS si presenta insieme ad altre condizioni correlate all’autismo. Tra le più frequenti si riscontrano l’ipermobilità articolare (come la sindrome di Ehlers-Danlos), l’ADHD (disturbo da deficit di attenzione iperattività) e la sindrome da attivazione mastocitaria (MCAS). Il tessuto connettivo lasso, tipico dell’ipermobilità, si manifesta anche nelle pareti dei vasi sanguigni: quando si assume la posizione eretta, il sangue tende ad accumularsi negli arti inferiori, costringendo il cuore a battere più velocemente per garantire l’afflusso al cervello.

Sintomi sovrapposti, sensibilità e diagnosi

La co-occorrenza di POTS e autismo crea una complessa interazione sintomatologica che può rendere difficile la diagnosi differenziale, sovrapponendo i quadri clinici:

  • sensibilità e stress: chi soffre di POTS ha spesso un’intolleranza al caldo e un’elevata sensibilità agli stimoli fisici. Questo fattore può mimare o acuire il sovraccarico sensoriale tipico dell’autismo, riducendo la soglia di tolleranza ambientale.

  • fatica e “nebbia mentale”: entrambe le condizioni possono causare stanchezza cronica e annebbiamento mentale (brain fog), che vengono talvolta scambiati erroneamente per depressione o ansia primarie, ritardando l’accesso a terapie mirate.

  • sovraccarico ed emotività: un’improvvisa accelerazione del battito cardiaco dovuta alla POTS può innescare una risposta fisiologica di panico o di “lotta o fuga”, aumentando il carico emotivo generale e facilitando l’insorgenza di meltdown o burnout.

Come avviene la diagnosi della POTS

L’accertamento clinico della POTS richiede criteri oggettivi precisi per distinguere la disautonomia da altri disturbi di natura cardiologica o psicologica. L’iter diagnostico standard si basa su parametri emodinamici specifici:

  • il criterio del battito cardiaco: si riscontra un aumento sostenuto della frequenza cardiaca di almeno 30 battiti al minuto (bpm) negli adulti, o di almeno 40 bpm negli adolescenti (tra i 12 e i 19 anni), entro 10 minuti dal passaggio dalla posizione sdraiata a quella eretta. In alternativa, il criterio è soddisfatto se la frequenza cardiaca supera stabilmente i 120 bpm nelle prime fasi ortostatiche.

  • assenza di ipotensione ortostatica: per poter diagnosticare la POTS, l’aumento della frequenza cardiaca non deve essere causato da un crollo della pressione arteriosa (ovvero una riduzione della pressione sistolica pari o superiore a 20 mmHg o della diastolica pari o superiore a 10 mmHg entro i primi 3 minuti in piedi), che indicherebbe invece un’ipotensione ortostatica classica.

  • cronicità: i sintomi devono essere presenti in modo continuativo da almeno 3-6 mesi.

I principali esami clinici utilizzati per raccogliere queste misurazioni sono il tilt table test (eseguito in laboratorio tramite un lettino motorizzato che si inclina a 60-70 gradi) e il test ortostatico attivo di 10 minuti (noto anche come NASA lean test), eseguito in clinica monitorando pressione e battito minuto per minuto mentre il paziente è appoggiato a una parete. Vengono inoltre prescritti esami ematici e strumentali di controllo (come l’ecocardiogramma o il dosaggio degli ormoni tiroidei) per escludere patologie strutturali o sistemiche concomitanti.

Gestione e trattamento personalizzato

Per le persone autistiche, i trattamenti per la POTS richiedono spesso un’attenzione particolare e un approccio multidisciplinare che tenga conto delle specificità sensoriali:

  1. stile di vita: l’aumento dell’apporto di fluidi e sale, insieme all’uso di indumenti compressivi (como calze a compressione o guaine), può aiutare a mantenere la pressione sanguigna stabile e ridurre il ristagno venoso.

  2. condizionamento fisico: protocolli di esercizio fisico adattati, preferendo inizialmente posizioni reclinate o semireclinate (vogatore, cyclette orizzontale, nuoto) per evitare lo stress ortostatico iniziale.

  3. terapie personalizzate: è fondamentale che i medici tengano conto della neurodivergenza, poiché alcune persone autistiche potrebbero avere intolleranze alimentari, difficoltà a tollerare la consistenza dei tessuti compressivi o difficoltà nel gestire cambiamenti drastici nella dieta.

L’identificazione precoce della POTS nella popolazione autistica è fondamentale per migliorare la qualità della vita e strutturare percorsi di supporto adeguati.

Riferimenti bibliografici

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  4. Kojima, M., et al. (2023). Autonomic Nervous System Dysfunction in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review of Cardiovascular Autonomic Regulation. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 148, 105123.

  5. Oh, J., et al. (2022). Mast Cell Activation Syndrome and Dysautonomia in Patients with Autism Spectrum Disorder: Clinical Manifestations and Management. Journal of Neuroimmunology, 365, 577812.

 

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